唐氏综合征又称21-三体综合征，由人体细胞中第21号染色体多一条所致，是人类最常见的染色体异常疾病之一，发生率约为1∶600～1∶800。临床表现为不同程度的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状，且常合并先天性心脏病、免疫功能低下等并发症，目前尚无根治方法。

检测

分层筛查+精准诊断

产前筛查与诊断是降低该病出生率的关键手段。在检测技术应用方面，该中心构建了“分层筛查+精准诊断”的全流程防控体系。针对普通孕妇群体，采用血清学筛查结合孕早期超声NT筛查的基础筛查模式；对高龄人群，首选羊水穿刺产前诊断，有穿刺禁忌症或不能接受羊穿的推荐无创DNA检测。所有筛查高风险病例均通过羊水穿刺获取胎儿细胞，经染色体核型分析这一“金标准”确诊，确保诊断结果的准确性与权威性。

案例

及时干预

“每一例确诊背后，都是一次对生命负责的精准研判。”开封市产前诊断中心2025年检出的唐氏综合征病例中，发病因素与孕妇年龄、唐筛高风险等因素密切相关，印证了产前诊断的重要性。

产前诊断中心遗传咨询门诊医师邵慧娟大夫分享了典型案例：21岁的二胎孕妇张女士（化名）在血清学产前筛查中提示21三体高风险，经羊水穿刺核型分析确诊胎儿为标准型唐氏综合征。医疗团队在详细告知疾病危害、预后情况及干预方案后，张女士及家人经过慎重考虑选择终止妊娠。“虽然过程艰难，但专业的诊断让我们避免了未来更大的痛苦，也体现了对生命的尊重。”张女士的经历并非个例，在2025年确诊的病例中，所有家庭均接受了规范的遗传咨询与医学指导，干预依从率达90%。

数据

产前诊断

数据显示，河南省免费血清学产前筛查率为67.14%，重大出生缺陷发生率较10年前降幅超44%，产前诊断体系的不断完善发挥了关键作用 。

如何从源头避免21三体胚胎的形成仍是优生工作人员奋斗的目标。产前诊断中心将持续强化三项工作：一是扩大惠民筛查覆盖面，二是推进技术创新，提升复杂染色体异常的检出能力；三是加强健康科普，通过孕妇学校、线上讲座等形式，普及出生缺陷防控知识，引导育龄夫妇树立“孕前检查+孕期筛查+产前诊断”的科学生育观念 。

温馨提示

专家提醒，唐氏综合征的发生具有随机性，无明确家族遗传史的普通孕妇也可能出现异常，建议孕妈妈严格遵循“孕11-13周+6天NT筛查+孕中期血清学筛查”的基础流程，高龄、高危人群主动接受侵入性产前诊断，通过科学手段为胎儿健康保驾护航。

供稿：医学遗传科 申华

一审：申华

二审：张华

三审：卢涛

一校：张楠

二校：付晓星

三校：刘玉萍